Artsen uit Londen hebben een casus gedocumenteerd waarbij ze een kind met een propionzuurstapelingsziekte konden behandelen dankzij suppletie met co-enzym Q10. Propionzuurstapeling is een ernstige metabole stoornis die tot ernstige hartspierproblemen leidt.
De jongen had de diagnose van propionzuurstapeling al tijdens zijn tweede jaar gekregen. Op zijn 15e toonde zijn hart lichte afwijkingen en op zijn 17e plaatsten artsen een implantaat in zijn hart.
De onderzoekers ontdekten vervolgens afwijkingen aan de mitochrondiën in zijn hartweefsel en begonnen met co-enzym Q10-therapie (dagelijks 2,5 mg/kg b.w.), naast de hydroxybutyraat, riboflavine en thiamine die hij al kreeg om de propionzuurstapeling te bestrijden. De problemen aan de hartspier verbeterden geleidelijk aan en op termijn mocht zijn implantaat zelfs verwijderd worden.
De onderzoekers toonden hiermee aan dat een mitochondriale afwijking aan de basis lag van een metabole hartstoornis, die gecorrigeerd kan worden met een krachtige dosis co-enzym Q10.
Referenties
Baruteau J, Hargreaves I, Krywawych S et al. Successful reversal of propionic acidaemia associated cardiomyopathy: evidence for low myocardial coenzyme Q10 status and secondary mitochondrial dysfunction as an underlying pathophysiological mechanism. Mitochondrion. 2014 Jul;17:150-6. doi: 10.1016/j.mito.2014.07.001
Nieuwsbriefartikel
Rubriek
Onderzoek
Auteur
Editienummer
