Toen Conrad Waddington als eerste de term epigenetica opwierp, bestudeerde hij de ontwikkeling van een complex organisme uit één cel (epigenese) en hoe genen daarop invloed hadden (genetica). Cellen worden tijdens hun rijping gevormd dankzij invloeden van buitenaf, wist Waddington. Epigenetica ging dus oorspronkelijk over genen en omgeving van een cel. Vandaag de dag wordt de term soms misbruikt door er alle effecten van de omgeving op een organisme toe te rekenen.