De naam van de erfelijke ziekte is nog net iets langer: cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie, afgekort tot CADASIL. Een mutatie in NOTCH3 leidt hier tot opstapeling van dat proteïne in de vaatwanden, waardoor die niet meer naar behoren kunnen functioneren. Migraine, herseninfarcten en cognitieve neergang zijn er de gevolgen van. CADASIL treft vijf op de honderdduizend mensen.

Vitamine E bood hoop voor deze ziekte omdat het neuroprotectief werkt in experimentele modellen. In een trial rond volwassenen met cardiovasculair risicoprofiel en MRI-aangetoonde letsels in de witte stof van de hersenen kon vitamine E-suppletie wel enige soelaas bieden. In CADASIL is verlies aan witte hersenstof ook aan de orde.

In deze trial namen deelnemers placebo of twee keer per dag 285 mg vitamine E (tocoferolen en tocotriënolen uit sojaolie). Een mogelijke verklaring voor het falen van vitamine E is dat CADASIL-patiënten zich in een te gevorderd stadium zouden bevinden. Een meer preventieve aanpak zou dus nog getest mogen worden. Maar even goed hebben antioxidanten hier geen nut.

De onderliggende statistische methode van de studie was ongewoon: de onderzoekers pasten een Bayesiaanse model. Normaal wordt een hypothese naïef (met zo weinig mogelijk voorkennis) getest. De zeldzaamheid van CADASIL dwingt onderzoekers om andere methodieken in overweging te nemen. Op basis van 300 casussen verwachten onderzoekers dat in de loop 24 maanden ongeveer 40% van de deelnemers een progressie heeft doorgemaakt, gedefinieerd als: een toename van Rankin-score van 1 punt, afname van cognitieve score met 4 punten of een beroerte-voorval. Op basis van die voorkennis trachten de onderzoekers te achterhalen of een behandeling werkt of niet.