De zoektocht van het onderzoeksteam uit Australië begon twaalf jaar geleden met het analyseren van de genen van gezinnen van kinderen die met hartproblemen zijn geboren, om te proberen alle verantwoordelijke genen te achterhalen. Jarenlang werden gezinnen gevolgd en de eerste aanwijzingen werden in 2005 gevonden door een bijzonder ernstig geval: een baby met grote aangeboren gebreken in het hart, de ruggengraat en de ribben, waardoor de longen van het kind zich bij inademing niet volledig konden opblazen. Het team vond in een bepaald gen bij beide ouders een mutatie, waardoor de baby twee defecte kopieën had overgeërfd. Dit gen bleek verantwoordelijk voor de productie van nicotinamide adenine dinucleotide (NAD), een molecuul dat cruciaal is voor energieopslag en DNA-synthese in cellen.

In 2012 vond het team een gerelateerde mutatie in een familie met een baby met een vergelijkbare combinatie van afwijkingen. Deze keer was het gemuteerde gen betrokken bij een andere stap in het productieproces van NAD. Uiteindelijk werden ook twee andere gezinnen gevonden met kinderen met soortgelijke geboorteafwijkingen, die mutaties hadden in dezelfde twee genen. Dat zorgde ervoor dat NAD voor het eerst gekoppeld werd aan een gezonde foetale ontwikkeling bij mensen.

Ter bevestiging van de bevindingen werden in preklinisch onderzoek bij muizen de twee verdachte genen verwijderd om zien of er soortgelijke geboorteafwijkingen optraden. Maar alle geboren muizen waren normaal. Het voer dat de muizen tijdens hun zwangerschap hadden gegeten, bleek echter rijk aan vitamine B3 (niacine of nicotinamide), waardoor er via een alternatieve route toch NAD geproduceerd kon worden. Wanneer muizen voer zonder vitamine B3 te eten kregen, stierven er veel baby’s in de baarmoeder. Degenen die wel levend geboren werden, hadden net zulke geboorteafwijkingen als de kinderen uit de vier gezinnen. Het onderzoeksteam concludeerde dat vitamine B3 kan helpen bij het compenseren van defecten in het vermogen van een lichaam om NAD te maken.

Natuurlijk zijn er eerst meer klinische studies bij mensen nodig, voordat vitamine B3 - wellicht vergelijkbaar als foliumzuur tegen een open ruggetje - als supplement aan vrouwen die zwanger zijn (of willen worden) geadviseerd wordt, ter voorkoming van een miskraam en geboorteafwijkingen. Vitamine B3 komt voor in verschillende voedingsmiddelen: vlees en vis (tonijn), gevogelte (kalkoen), noten, zaden en graanproducten, maar ook in plantaardige producten zoals gember en dragon. Het lichaam kan vitamine B3 deels maken uit het aminozuur tryptofaan.