Fenylketonurie (PKU) is een autosomaal recessieve ziekte, waarbij iemand de ziekte overerft door het gen voor PKU van beide ouders te krijgen. Deze erfelijke stofwisselingsziekte zorgt voor een tekort aan het enzym fenylalanine-hydroxylase, wat resulteert in het onvermogen om fenylalanine om te zetten naar tyrosine. Dat leidt tot een verhoogde concentratie van fenylalanine in het bloed en het centrale zenuwstelsel en daarmee tot hersenschade. De klinische kenmerken van onbehandelde PKU omvatten een kleinere schedel, mentale achteruitgang, weinig pigment (lichte huid- en haarkleur en blauwe ogen), epilepsie en eczeem.

Patiënten moeten hun hele leven een streng eiwitvrij dieet volgen om de fenylalanine uit voeding laag te houden. Naleving van dat strenge dieet neigt te dalen als kinderen ouder worden en de begeleiding van ouders minder wordt. Speciale medische voeding kan dit helpen voorkomen. In het onderzoek werd getest met een nieuwe formule (PheLNAA) gebaseerd op langeketen pH-neutrale aminozuren, die met fenylalanine de competitie aangaan om hetzelfde transporteiwit in de maag en de bloed-hersenbarrière. De formule is ook verrijkt met voedingsstoffen die vaak deficiënt zijn in het PKU-dieet, zoals folaat, B12, biotine, DHA en luteïne.

PheLNAA werd gedurende vier weken getest op twaalf Italiaanse jongeren met milde tot klassieke PKU (3 mannen, 9 vrouwen, gem. 15 jaar oud). Wekelijks werden bloedwaarden voor fenylalanine en tyrosine bepaald. Na vier weken behandeling bleek gemiddeld 58 procent van de patiënten een significante daling van fenylalanine in het bloed te hebben in vergelijking met de uitgangswaarde bij aanvang van de studie. Daarnaast werd PheLNAA goed verdragen en zorgde voor een verbeterde naleving van de dieetrichtlijnen.